美国试管婴儿如何进行胚胎活检？有什么新技术？

美国试管婴儿的胚胎活检与PGS检测主要按以下步骤进行：

胚胎活检

取样时机：通常在胚胎发育至囊胚阶段进行活检，此时胚胎由内细胞团和滋养层细胞两部分组成，活检时从滋养层细胞中小心提取5-10个细胞进行检测，这样可以最大程度降低对胚胎的风险，因为滋养层细胞将发育成胎盘，而内细胞团将发育成胎儿。

取样方法：主要有以下几种：

机械法：通过机械操作在透明带上开孔，然后吸出滋养层细胞进行检测。

化学法：利用化学物质溶解透明带的部分区域，以便获取细胞样本。

激光法：使用激光在透明带上打孔或切割，从而取出细胞，这种方法具有简单、快速和精准的优点，目前已成为PGD活检的主要方法。

PGS检测

DNA提取：从取样的细胞中提取DNA，这需要经过一系列精密的化学处理，以确保获得高质量和高纯度的DNA样本。

DNA扩增：提取的DNA需要进行扩增，以增加其数量，通常采用PCR（聚合酶链式反应）等技术来实现，为后续的遗传学分析提供足够的DNA材料。

基因检测：对扩增后的DNA进行遗传学分析，检测胚胎是否存在染色体异常或特定遗传疾病，一般可通过基因芯片、下一代测序（NGS）等多种方法实现。NGS技术能够对胚胎的染色体进行全面检查，可精确检测到染色体上小至2-5兆碱基的异常，还能检测嵌合胚胎（部分细胞正常、部分细胞异常的胚胎）。

结果解读与胚胎选择：医生根据检测结果评估每个胚胎的健康状况，选择染色体正常或无特定遗传疾病的胚胎进行移植，以提高试管婴儿的成功率，并降低潜在的遗传风险。

新技术

AI算法非侵入性筛查：美国康奈尔大学医学院研究人员开发出一种人工智能（AI）算法，可避免活检的缺点，非侵入性地确定体外受精胚胎的染色体数量是否正常。该算法使用受精后5天拍摄的胚胎显微镜图像、胚胎质量评分、母亲年龄等信息，自动“学习”将数据的某些特征与非整倍体的可能性相关联，准确率约为70%。在预测涉及多个染色体的非整倍体与整倍体相比，准确率为77.6%。这种方法代表了在降低IVF胚胎选择风险、减少主观性、降低成本和提高准确性方面取得的进展。

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